Show simple item record

Studium úlohy genetických faktorů zodpovědných za vývoj karcinomu pankreatu
dc.creatorBorecká, Marianna
dc.date.accessioned2021-05-20T12:34:30Z
dc.date.available2021-05-20T12:34:30Z
dc.date.issued2021
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/125338
dc.description.abstractNádorová onemocnění jsou jakožto druhá nejčastější příčina úmrtí globálním zdravotním problémem (www.uzis.cz). Vzniká tak urgentní potřeba výzkumu, aby díky efektivnější a výkonnější predikci rizika a více personalizovaným přístupem k pacientům, byla redukována incidence a asociované léčebné finanční náklady. Nosiči klinicky významných germinálních mutací v genech predisponujících k hereditárním nádorovým syndromům mají vysoké riziko nádorového onemocnění. Identifikace takovéto mutace může ovlivnit prognózu i léčbu probanda, ale také pomoci s prevencí rodinných příslušníků a jejich zařazení do vysoce rizikové skupiny. Tato studie je zaměřena na dosud málo popsané genetické faktory predisponující k duktálnímu adenokarcinomu pankreatu (PDAC) v české populaci. V roce 2017 byla incidence PDAC v ČR 21 případů na 100 tisíc obyvatel a PDAC byl čtvrtý nejčastější důvod smrti mezi onkologickými pacienty (www.svod.cz). Za použití široké škály metod včetně HRM analýzy (High Resolution Melting), Sanger sekvenování celého genu a sekvenování nové generace (NGS, Next Generation Sequencing) s pomocí CZECANCA panelu vyrobeného v naší laboratoři jsme analyzovali několik skupin neselektovaných PDAC pacientů a nenádorových kontrol. Byla potvrzena role PALB2 jako PDAC predispozičního genu v české populaci s frekvencí...cs_CZ
dc.description.abstractCancer is a major health problem, worldwide, and is the second-most frequent cause of death (www.uzis.cz). Research is urgently necessary to reduce cancer incidence and the costs associated with cancer management, to develop more efficient and effective risk prediction strategies and personalised patient treatment. Germinal mutations in genes that predispose individuals to hereditary cancer syndromes are clinically important and can be used to classify carriers being at high risk of cancer development. Identification of these mutations can influence the prognosis and treatment of probands and can be used to include their family members into high-risk groups with corresponding preventive strategies. This study is focused on the currently underestimated description of newly identified genetic factors among the Czech population that predispose individuals to develop pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC). In 2017, the incidence of PDAC in the Czech Republic was 21 cases per 100,000 persons, and PDAC was the fourth-most frequent cause of death among all cancer diseases (www.svod.cz). Using a variety of screening techniques, which included high-resolution melting (HRM) analysis, Sanger sequencing of whole genes, and next-generation sequencing (NGS), with a CZECANCA panel that was generated in our...en_US
dc.languageEnglishcs_CZ
dc.language.isoen_US
dc.publisherUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakultacs_CZ
dc.titleRole of genetic factors responsible for development of pancreatic canceren_US
dc.typerigorózní prácecs_CZ
dcterms.created2021
dcterms.dateAccepted2021-04-29
dc.description.departmentKatedra buněčné biologiecs_CZ
dc.description.departmentDepartment of Cell Biologyen_US
dc.description.facultyFaculty of Scienceen_US
dc.description.facultyPřírodovědecká fakultacs_CZ
dc.identifier.repId234763
dc.title.translatedStudium úlohy genetických faktorů zodpovědných za vývoj karcinomu pankreatucs_CZ
thesis.degree.nameRNDr.
thesis.degree.levelrigorózní řízenícs_CZ
thesis.degree.disciplineCellular and Developmental Biologyen_US
thesis.degree.disciplineBuněčná a vývojová biologiecs_CZ
thesis.degree.programBiologyen_US
thesis.degree.programBiologiecs_CZ
uk.thesis.typerigorózní prácecs_CZ
uk.taxonomy.organization-csPřírodovědecká fakulta::Katedra buněčné biologiecs_CZ
uk.taxonomy.organization-enFaculty of Science::Department of Cell Biologyen_US
uk.faculty-name.csPřírodovědecká fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFaculty of Scienceen_US
uk.faculty-abbr.csPřFcs_CZ
uk.degree-discipline.csBuněčná a vývojová biologiecs_CZ
uk.degree-discipline.enCellular and Developmental Biologyen_US
uk.degree-program.csBiologiecs_CZ
uk.degree-program.enBiologyen_US
thesis.grade.csUznánocs_CZ
thesis.grade.enRecognizeden_US
uk.abstract.csNádorová onemocnění jsou jakožto druhá nejčastější příčina úmrtí globálním zdravotním problémem (www.uzis.cz). Vzniká tak urgentní potřeba výzkumu, aby díky efektivnější a výkonnější predikci rizika a více personalizovaným přístupem k pacientům, byla redukována incidence a asociované léčebné finanční náklady. Nosiči klinicky významných germinálních mutací v genech predisponujících k hereditárním nádorovým syndromům mají vysoké riziko nádorového onemocnění. Identifikace takovéto mutace může ovlivnit prognózu i léčbu probanda, ale také pomoci s prevencí rodinných příslušníků a jejich zařazení do vysoce rizikové skupiny. Tato studie je zaměřena na dosud málo popsané genetické faktory predisponující k duktálnímu adenokarcinomu pankreatu (PDAC) v české populaci. V roce 2017 byla incidence PDAC v ČR 21 případů na 100 tisíc obyvatel a PDAC byl čtvrtý nejčastější důvod smrti mezi onkologickými pacienty (www.svod.cz). Za použití široké škály metod včetně HRM analýzy (High Resolution Melting), Sanger sekvenování celého genu a sekvenování nové generace (NGS, Next Generation Sequencing) s pomocí CZECANCA panelu vyrobeného v naší laboratoři jsme analyzovali několik skupin neselektovaných PDAC pacientů a nenádorových kontrol. Byla potvrzena role PALB2 jako PDAC predispozičního genu v české populaci s frekvencí...cs_CZ
uk.abstract.enCancer is a major health problem, worldwide, and is the second-most frequent cause of death (www.uzis.cz). Research is urgently necessary to reduce cancer incidence and the costs associated with cancer management, to develop more efficient and effective risk prediction strategies and personalised patient treatment. Germinal mutations in genes that predispose individuals to hereditary cancer syndromes are clinically important and can be used to classify carriers being at high risk of cancer development. Identification of these mutations can influence the prognosis and treatment of probands and can be used to include their family members into high-risk groups with corresponding preventive strategies. This study is focused on the currently underestimated description of newly identified genetic factors among the Czech population that predispose individuals to develop pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC). In 2017, the incidence of PDAC in the Czech Republic was 21 cases per 100,000 persons, and PDAC was the fourth-most frequent cause of death among all cancer diseases (www.svod.cz). Using a variety of screening techniques, which included high-resolution melting (HRM) analysis, Sanger sequencing of whole genes, and next-generation sequencing (NGS), with a CZECANCA panel that was generated in our...en_US
uk.file-availabilityV
uk.grantorUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, Katedra buněčné biologiecs_CZ
thesis.grade.codeU
uk.publication-placePrahacs_CZ
uk.thesis.defenceStatusU


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV