Show simple item record

Patologie a fyziologie de novo syntézy purinů.
dc.contributor.advisorZikánová, Marie
dc.creatorKrijt, Matyáš
dc.date.accessioned2021-05-13T09:50:17Z
dc.date.available2021-05-13T09:50:17Z
dc.date.issued2021
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/125299
dc.description.abstractPuriny jsou organické sloučeniny s rozmanitými funkcemi, které se nacházejí ve všech živých organismech ve složitých molekulách, jako jsou nukleotidy, nukleosidy nebo jako purinové báze. Jejich přirozená rovnováha v organismu je udržována syntézou, recyklací a degradací. Přebytek purinů se vylučuje močí jako kyselina močová. Purinové nukleotidy mohou být recyklovány záchrannými cestami, které katalyzují reakci purinové báze s fosforibosylpyrofosfátem. Zcela nová ústřední molekula purinového metabolismu, inosinmonofosfát, může být syntetizována z prekurzorů při de novo purinové syntéze (DNPS), která je aktivována v případech zvýšené potřeby purinů jako je např. vývoj organismu. DNPS zahrnuje deset kroků katalyzovaných šesti enzymy, které formují multienzymový komplex purinosom umožňující tok substrátů skrz tuto dráhu. Dosud byly popsány tři poruchy DNPS: deficit ADSL, AICA-ribosidurie a deficit PAICS. Všechny tři poruchy jsou způsobeny genetickými mutacemi vedoucími ke špatné funkci příslušného enzymu, které se dále projevují nedostatečnou aktivitou daného kroku DNPS. Biochemicky to znamená akumulaci substrátu poškozeného enzymu, biologicky narušení formování purinosomu a klinicky nespecifická neurologická postižení, což přispívá k problematické diagnostice poruch DNPS. Předpokládali jsme, že...cs_CZ
dc.description.abstractPurines are organic compounds with miscellaneous functions that are found in all living organisms in complex molecules such as nucleotides, nucleosides or as purine bases. The natural balance of purine levels is maintained by their synthesis, recycling and degradation. Excess purines are excreted in the urine as uric acid. Purine nucleotides may be recycled by salvage pathways catalysing the reaction of purine base with phosphoribosyl pyrophosphate. A completely new central molecule of purine metabolism, inosine monophosphate, can be synthesized from precursors during the de novo purine synthesis (DNPS). DNPS involves ten steps catalysed by six enzymes that form a multienzymatic complex, the purinosome, enabling substrate channelling through the pathway. DNPS is activated under conditions involving a high purine demand such as organism development. Currently, three DNPS-disrupting disorders have been described: ADSL deficiency, AICA-ribosiduria and PAICS deficiency. All three disorders are caused by genetic mutations leading to the impaired function of particular enzyme causing insufficient activity of respective DNPS step, manifested biochemically by accumulation of substrate of deficient enzyme, biologically by disruption of purinosome formation and clinically by unspecific neurological features,...en_US
dc.languageEnglishcs_CZ
dc.language.isoen_US
dc.publisherUniverzita Karlova, 1. lékařská fakultacs_CZ
dc.subjectDe novo purine synthesisen_US
dc.subjectAdenylosuccinate lyase deficiencyen_US
dc.subjectAICA-ribosiduriaen_US
dc.subjectPAICS deficiencyen_US
dc.subjectHuman cellular modelen_US
dc.subjectPurinosomeen_US
dc.subjectDried blood spotsen_US
dc.subjectDBSen_US
dc.subjectScreeningen_US
dc.subjectTandem mass spectrometryen_US
dc.subjectHPLC-MSen_US
dc.subjectMSen_US
dc.subjectUnspecific neurological symptomsen_US
dc.subjectDe novo syntéza purinůcs_CZ
dc.subjectDeficit Adenylosukcinátlyázycs_CZ
dc.subjectAICA-ribosiduriecs_CZ
dc.subjectDeficit PAICScs_CZ
dc.subjectLidský buněčný modelcs_CZ
dc.subjectPurinosomcs_CZ
dc.subjectSuchá krevní kapka (DBS)cs_CZ
dc.subjectScreeningcs_CZ
dc.subjectTandemová hmotnostní spektrometriecs_CZ
dc.subjectHPLC-MScs_CZ
dc.subjectMScs_CZ
dc.subjectNespecifické neurologické symptomycs_CZ
dc.titlePathology and physiology of de novo purine synthesis.en_US
dc.typedizertační prácecs_CZ
dcterms.created2021
dcterms.dateAccepted2021-04-22
dc.description.departmentÚstav dědičných metabolických poruch 1.LF a VFN v Prazecs_CZ
dc.description.departmentInstitute of Inherited Metabolic Disorders First Faculty of Medicine Charles University in Pragueen_US
dc.description.faculty1. lékařská fakultacs_CZ
dc.description.facultyFirst Faculty of Medicineen_US
dc.identifier.repId147515
dc.title.translatedPatologie a fyziologie de novo syntézy purinů.cs_CZ
dc.contributor.refereeŠebesta, Ivan
dc.contributor.refereeČajka, Tomáš
thesis.degree.namePh.D.
thesis.degree.leveldoktorskécs_CZ
thesis.degree.disciplineBiochemistry and Pathobiochemistryen_US
thesis.degree.disciplineBiochemie a patobiochemiecs_CZ
thesis.degree.programBiochemie a patobiochemiecs_CZ
thesis.degree.programBiochemistry and Pathobiochemistryen_US
uk.thesis.typedizertační prácecs_CZ
uk.taxonomy.organization-cs1. lékařská fakulta::Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF a VFN v Prazecs_CZ
uk.taxonomy.organization-enFirst Faculty of Medicine::Institute of Inherited Metabolic Disorders First Faculty of Medicine Charles University in Pragueen_US
uk.faculty-name.cs1. lékařská fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFirst Faculty of Medicineen_US
uk.faculty-abbr.cs1.LFcs_CZ
uk.degree-discipline.csBiochemie a patobiochemiecs_CZ
uk.degree-discipline.enBiochemistry and Pathobiochemistryen_US
uk.degree-program.csBiochemie a patobiochemiecs_CZ
uk.degree-program.enBiochemistry and Pathobiochemistryen_US
thesis.grade.csProspěl/acs_CZ
thesis.grade.enPassen_US
uk.abstract.csPuriny jsou organické sloučeniny s rozmanitými funkcemi, které se nacházejí ve všech živých organismech ve složitých molekulách, jako jsou nukleotidy, nukleosidy nebo jako purinové báze. Jejich přirozená rovnováha v organismu je udržována syntézou, recyklací a degradací. Přebytek purinů se vylučuje močí jako kyselina močová. Purinové nukleotidy mohou být recyklovány záchrannými cestami, které katalyzují reakci purinové báze s fosforibosylpyrofosfátem. Zcela nová ústřední molekula purinového metabolismu, inosinmonofosfát, může být syntetizována z prekurzorů při de novo purinové syntéze (DNPS), která je aktivována v případech zvýšené potřeby purinů jako je např. vývoj organismu. DNPS zahrnuje deset kroků katalyzovaných šesti enzymy, které formují multienzymový komplex purinosom umožňující tok substrátů skrz tuto dráhu. Dosud byly popsány tři poruchy DNPS: deficit ADSL, AICA-ribosidurie a deficit PAICS. Všechny tři poruchy jsou způsobeny genetickými mutacemi vedoucími ke špatné funkci příslušného enzymu, které se dále projevují nedostatečnou aktivitou daného kroku DNPS. Biochemicky to znamená akumulaci substrátu poškozeného enzymu, biologicky narušení formování purinosomu a klinicky nespecifická neurologická postižení, což přispívá k problematické diagnostice poruch DNPS. Předpokládali jsme, že...cs_CZ
uk.abstract.enPurines are organic compounds with miscellaneous functions that are found in all living organisms in complex molecules such as nucleotides, nucleosides or as purine bases. The natural balance of purine levels is maintained by their synthesis, recycling and degradation. Excess purines are excreted in the urine as uric acid. Purine nucleotides may be recycled by salvage pathways catalysing the reaction of purine base with phosphoribosyl pyrophosphate. A completely new central molecule of purine metabolism, inosine monophosphate, can be synthesized from precursors during the de novo purine synthesis (DNPS). DNPS involves ten steps catalysed by six enzymes that form a multienzymatic complex, the purinosome, enabling substrate channelling through the pathway. DNPS is activated under conditions involving a high purine demand such as organism development. Currently, three DNPS-disrupting disorders have been described: ADSL deficiency, AICA-ribosiduria and PAICS deficiency. All three disorders are caused by genetic mutations leading to the impaired function of particular enzyme causing insufficient activity of respective DNPS step, manifested biochemically by accumulation of substrate of deficient enzyme, biologically by disruption of purinosome formation and clinically by unspecific neurological features,...en_US
uk.file-availabilityV
uk.grantorUniverzita Karlova, 1. lékařská fakulta, Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF a VFN v Prazecs_CZ
thesis.grade.codeP
uk.publication-placePrahacs_CZ
uk.thesis.defenceStatusO


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV