Show simple item record

Studium úlohy genetických faktorů zodpovědných za vývoj karcinomu pankreatu
dc.contributor.advisorJanatová, Markéta
dc.creatorBorecká, Marianna
dc.date.accessioned2020-12-21T10:59:01Z
dc.date.available2020-12-21T10:59:01Z
dc.date.issued2020
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/123813
dc.description.abstractNádorová onemocnění jsou jakožto druhá nejčastější příčina úmrtí globálním zdravotním problémem (www.uzis.cz). Vzniká tak urgentní potřeba výzkumu, aby díky efektivnější a výkonnější predikci rizika a více personalizovaným přístupem k pacientům, byla redukována incidence a asociované léčebné finanční náklady. Nosiči klinicky významných germinálních mutací v genech predisponujících k hereditárním nádorovým syndromům mají vysoké riziko nádorového onemocnění. Identifikace takovéto mutace může ovlivnit prognózu i léčbu probanda, ale také pomoci s prevencí rodinných příslušníků a jejich zařazení do vysoce rizikové skupiny. Tato studie je zaměřena na dosud málo popsané genetické faktory predisponující k duktálnímu adenokarcinomu pankreatu (PDAC) v české populaci. V roce 2017 byla incidence PDAC v ČR 21 případů na 100 tisíc obyvatel a PDAC byl čtvrtý nejčastější důvod smrti mezi onkologickými pacienty (www.svod.cz). Za použití široké škály metod včetně HRM analýzy (High Resolution Melting), Sanger sekvenování celého genu a sekvenování nové generace (NGS, Next Generation Sequencing) s pomocí CZECANCA panelu vyrobeného v naší laboratoři jsme analyzovali několik skupin neselektovaných PDAC pacientů a nenádorových kontrol. Byla potvrzena role PALB2 jako PDAC predispozičního genu v české populaci s frekvencí...cs_CZ
dc.description.abstractCancer is a major health problem, worldwide, and is the second-most frequent cause of death (www.uzis.cz). Research is urgently necessary to reduce cancer incidence and the costs associated with cancer management, to develop more efficient and effective risk prediction strategies and personalised patient treatment. Germinal mutations in genes that predispose individuals to hereditary cancer syndromes are clinically important and can be used to classify carriers being at high risk of cancer development. Identification of these mutations can influence the prognosis and treatment of probands and can be used to include their family members into high-risk groups with corresponding preventive strategies. This study is focused on the currently underestimated description of newly identified genetic factors among the Czech population that predispose individuals to develop pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC). In 2017, the incidence of PDAC in the Czech Republic was 21 cases per 100,000 persons, and PDAC was the fourth-most frequent cause of death among all cancer diseases (www.svod.cz). Using a variety of screening techniques, which included high-resolution melting (HRM) analysis, Sanger sequencing of whole genes, and next-generation sequencing (NGS), with a CZECANCA panel that was generated in our...en_US
dc.languageEnglishcs_CZ
dc.language.isoen_US
dc.publisherUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakultacs_CZ
dc.titleRole of genetic factors responsible for development of pancreatic canceren_US
dc.typedizertační prácecs_CZ
dcterms.created2020
dcterms.dateAccepted2020-11-30
dc.description.departmentKatedra genetiky a mikrobiologiecs_CZ
dc.description.departmentDepartment of Genetics and Microbiologyen_US
dc.description.facultyPřírodovědecká fakultacs_CZ
dc.description.facultyFaculty of Scienceen_US
dc.identifier.repId130581
dc.title.translatedStudium úlohy genetických faktorů zodpovědných za vývoj karcinomu pankreatucs_CZ
dc.contributor.refereeVáclavíková, Radka
dc.contributor.refereeŽivný, Jan
thesis.degree.namePh.D.
thesis.degree.leveldoktorskécs_CZ
thesis.degree.discipline-en_US
thesis.degree.discipline-cs_CZ
thesis.degree.programVývojová a buněčná biologiecs_CZ
thesis.degree.programDevelopmental and Cell Biologyen_US
uk.faculty-name.csPřírodovědecká fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFaculty of Scienceen_US
uk.faculty-abbr.csPřFcs_CZ
uk.degree-discipline.cs-cs_CZ
uk.degree-discipline.en-en_US
uk.degree-program.csVývojová a buněčná biologiecs_CZ
uk.degree-program.enDevelopmental and Cell Biologyen_US
thesis.grade.csProspěl/acs_CZ
thesis.grade.enPassen_US
uk.abstract.csNádorová onemocnění jsou jakožto druhá nejčastější příčina úmrtí globálním zdravotním problémem (www.uzis.cz). Vzniká tak urgentní potřeba výzkumu, aby díky efektivnější a výkonnější predikci rizika a více personalizovaným přístupem k pacientům, byla redukována incidence a asociované léčebné finanční náklady. Nosiči klinicky významných germinálních mutací v genech predisponujících k hereditárním nádorovým syndromům mají vysoké riziko nádorového onemocnění. Identifikace takovéto mutace může ovlivnit prognózu i léčbu probanda, ale také pomoci s prevencí rodinných příslušníků a jejich zařazení do vysoce rizikové skupiny. Tato studie je zaměřena na dosud málo popsané genetické faktory predisponující k duktálnímu adenokarcinomu pankreatu (PDAC) v české populaci. V roce 2017 byla incidence PDAC v ČR 21 případů na 100 tisíc obyvatel a PDAC byl čtvrtý nejčastější důvod smrti mezi onkologickými pacienty (www.svod.cz). Za použití široké škály metod včetně HRM analýzy (High Resolution Melting), Sanger sekvenování celého genu a sekvenování nové generace (NGS, Next Generation Sequencing) s pomocí CZECANCA panelu vyrobeného v naší laboratoři jsme analyzovali několik skupin neselektovaných PDAC pacientů a nenádorových kontrol. Byla potvrzena role PALB2 jako PDAC predispozičního genu v české populaci s frekvencí...cs_CZ
uk.abstract.enCancer is a major health problem, worldwide, and is the second-most frequent cause of death (www.uzis.cz). Research is urgently necessary to reduce cancer incidence and the costs associated with cancer management, to develop more efficient and effective risk prediction strategies and personalised patient treatment. Germinal mutations in genes that predispose individuals to hereditary cancer syndromes are clinically important and can be used to classify carriers being at high risk of cancer development. Identification of these mutations can influence the prognosis and treatment of probands and can be used to include their family members into high-risk groups with corresponding preventive strategies. This study is focused on the currently underestimated description of newly identified genetic factors among the Czech population that predispose individuals to develop pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC). In 2017, the incidence of PDAC in the Czech Republic was 21 cases per 100,000 persons, and PDAC was the fourth-most frequent cause of death among all cancer diseases (www.svod.cz). Using a variety of screening techniques, which included high-resolution melting (HRM) analysis, Sanger sequencing of whole genes, and next-generation sequencing (NGS), with a CZECANCA panel that was generated in our...en_US
uk.file-availabilityV
uk.grantorUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, Katedra genetiky a mikrobiologiecs_CZ
thesis.grade.codeP
uk.publication-placePrahacs_CZ


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV