Marfanův syndrom, hlavní genetické příčiny

Abstract

This thesis is a review with the topic of Marfan syndrome (MFS) that hasn't been sufficiently described in Czech scientific literature yet. The first chapters pursue general informations and history of research of MFS, which was first desribed in 1896 and following research continued. During 1990s the main interest was to describe manifestations of Marfan syndrome and to find main genetic causes. Research continues until today and it is focused on searching specific mutations causing this syndrome. The thesis furthermore describes clinical manifestations classical MFS and neonatal MFS, e. g. manifestations in many body systems as sketal, cardiovascular, pulmonar and other systems. Thesis is focused on process which enables to diagnose MFS. The main part of the thesis is a desctiption of molecular nature and genetic aspects of this syndrome. The thesis describes in detail gene FBN1 and different types of mutationon which are responsible for formation of MFS. Attention is paid to genotype/phenotype correlation. This thesis also includes suggestions for work with this topic (MFS) in teaching at high schools and grammar schools.

Tato bakalářská práce je rešerší odborných zdrojů týkajících se tématu Marfanova syndromu (dále také MFS), který prozatím nebyl v české odborné literatuře dostatečně popsán. Úvodní kapitoly se věnují všeobecným informacím a historii výzkumu MFS, jehož první popis byl zveřejněn v roce 1896 a další výzkum pokračoval do 90. let 20. století, kdy bylo středem zájmu mapování projevů a zjištění hlavních genetických příčin MFS. Výzkum nadále pokračuje do současné doby a je zaměřen na hledání konkrétních mutací způsobujích tento syndrom. Následně práce mapuje klinické projevy a symptomy jak klasického, tak neonatálního Marfanova syndromu, například projevy v mnoha tělních soustavách, jako jsou kosterní, kardiovaskulární, dýchací a další. Práce se zabývá rovněž procesem, který umožňuje Marfanův syndrom diagnostikovat. Těžiště práce spočívá v popisu molekulární podstaty tohoto syndromu a genetických aspektů. Podrobně popisuje gen FBN1 a různé typy mutací, které jsou zopovědné za vznik MFS. Pozornost je věnována také korelacím genotypu/fenotypu. Do této práce jsou také zahrnuty návrhy možností jak využít tematiku Marfanova syndromu ve výuce na středních školách a gymnáziích.