Konektom u poruch autistického spektra

Abstract

Tato teoretická práce se zabývá poruchami autistického spektra (PAS) ve vztahu k výzkumu mozkového konektomu. PAS patří mezi neurovývojové syndromy a jsou definovány deficity v oblasti komunikačních dovedností, sociální interakce a stereotypního chování. Prevalence PAS stoupá, etiopatogeneze PAS je velmi pravděpodobně multifaktoriální. Kvalitní diferenciálně-diagnostické postupy jsou v rámci syndromu PAS obtížně realizovatelné při absenci objektivních biologických markerů. Pro psychiatrii, včetně problematiky ASD, je příslibem lepších diagnosticko-terapeutických možností masivní rozvoj neurověd, včetně výzkumu mozkového konektomu. Novým biologickým markerem v psychiatrické diagnostice a terapii by mohl být konektomový profil jedince. Mozkový konektom představuje síť všech nervových spojení v mozku, jehož zmapování napříč věkovými kategoriemi, ve zdraví i v nemoci, je cílem Projektu lidského konektomu (Human Connectome Project, HCP). Neurobiologický výzkum v oblastech paměti a učení na mikrokonektomové úrovni potvrzuje zásadní roli environmentálního působení v kompenzaci behaviorální symptomatiky PAS. Mezi efektivní terapie PAS patří aplikovaná behaviorální analýza (ABA). ABA pracuje intenzivně a individualizovaně s konkrétním behaviorálním profilem každého jedince. Ke změně chování využívá ABA...

This theoretical thesis covers the issues of Autism Spectrum Disorders (ASD) in relation to the brain connectome research. ASD belong to the group of neurodevelopmental syndromes and are characterized by deficits in communication skills, social interaction and stereotypic behaviors. The prevalence of ASD increases, its etiopathogenesis is very likely multifactorial. Within the ASD syndrome, precise differential diagnostic algorithms are difficult to implement in the absence of objective biomarkers. Extensive neuroscientific research, including the connectome projects, might improve the diagnostic and therapeutic procedures in the field of Psychiatry, including ASD. The individual's connectome profile might well serve as a new biomarker in psychiatric diagnostic and therapeutic approaches. The brain connectome represents the net of all neuronal connections in the brain. Mapping of the connectome across all ages, in health and in disease, is the main goal of the Human Connectome Project (HCP). The first HCP data show great interindividual variability with the environmental factors playing a crucial role. Extensive neurobiology research data on mechanisms of memory support the vital role of environmental stimulation in compensating for behavioral symptoms in ASD. Applied behavior analysis (ABA) is an...