Role genetických faktorů v etiopatogenezi vybraných onemocnění dutiny ústní

Abstract

Disertační práce. Role genetických faktorů v etiopatogenezi vybraných onemocnění dutiny ústní Autor. Petra Bořilová Linhartová Brno 2014 Abstrakt Úvod. Genetické faktory hrají významnou roli v etiopatogenezi řady onemocnění dutiny ústní. Pro analýzu kandidátních lokusů jsme vybrali následující onemocnění: zubní kaz, parodontitidu u pacientů s/bez diabetu mellitu a zánětlivou zevní kořenovou resorpci (EARR) po ortodontické léčbě. Metody. Disertační práce je koncipovaná jako komentovaný soubor 8 prací autorky (6 již zveřejněných prací a 2 článků v recenzním řízení) a 2 rukopisů připravovaných k odeslání. Kromě jednoho systematického review se jednalo o studie případů a zdravých kontrol (case-control study). Metodicky byla genetická analýza postavena na principu polymerázové řetězové reakce (PCR). Výsledky. Zatímco při studiu genetické determinace zubního kazu jsme neprokázali asociaci jenonukleotidového polymorfizmu (SNP) v genu pro laktoferin s rozvojem a/nebo závažností kazu, alela "2" VNTR polymorfizmu v genu pro antagonistu interleukin-1 receptoru (IL-1RN) se ukázala riziková pro vznik EARR u dívek (P=0,02). Neprokázali jsme významnou asociaci alel, genotypů nebo haplotypů vybraných SNPs v IL-18 genu s chronickou parodontitidou (CP), stejně tak ani frekvence 2 SNPs v genu pro apolipoprotein E nebyly...

Dissertation thesis. Role of genetic factors in the etiopathogenesis of selected diseases of the oral cavity Author. Petra Bořilová Linhartová Brno 2014 Abstract Background. Genetic factors play an important role in the etiopathogenesis of many diseases affecting the oral cavity. Genetic analysis of candidate loci was conducted in the most common oral diseases: dental caries, periodontitis in patients with/without diabetes mellitus and root resorption (EARR) after orthodontic treatment. Methods. The thesis comprises a set of eight studies (six already published articles and two articles submitted for review) and two unpublished manuscripts prepared for submitting. With the exception of one systematic review, all articles were designed as case-control studies. Genetic analysis was based on the polymerase chain reaction principle (PCR). Results. While the genetic determination of dental caries did not confirm a significant association between single nucleotide polymorphism (SNP) in the lactotransferrin gene and caries development and/or severity, allele 2 in interleukin-1 receptor antagonist (IL-1RN) proved to be a risk for EARR in girls (P=0.02). No significant associations between alleles, genotypes or haplotypes of the selected SNPs in the IL-18 gene and chronic periodontitis were found; similarly...