Vliv časné léčby na psychomotorický vývoj u dětí s epileptickou encefalopatií

Abstract

Dětští pacienti s fokální farmakorezistentní epilepsií na podkladě fokálních MCD, FCD a TSC jsou ve vysokém riziku rozvoje opoždění kognitivního vývoje jak vlivem jejich farmakorezistentní epilepsie, tak v důsledku možného abnormálního uspořádání neuronálních sítí na genetickém podkladě. Epileptochirurgie představuje spolehlivou a bezpečnou metodu léčby fokální farmakorezistentní epilepsie a přináší těmto pacientům šanci jak na život bez záchvatů a antiepileptické medikace, tak na optimální kognitivní vývoj. Dosavadní údaje o genetických příčinách FCD a fokálních MCD a jejich přidružených komorbiditách nabízí možnosti rozšíření diagnostického procesu u kandidátů epileptochirurgie. Informace o genetické příčině FCD a MCD ale prozatím nedostačují k přesnějšímu určení prognózy na dosažení stavu bez záchvatů a s normálního kognitivního vývoje. Budoucí studie na větších souborech pacientů by mohly vést k objasnění role genetických, elektrofyziologických a anatomických změn na prognózu pacientů podstupujících epileptochirurgii.

Children with focal intractable epilepsy caused by MCD, FCD and TSC are in a high risk of development of cognitive delay, as a result of both drug resistant epilepsy and genetically determined abnormal structure of the neuronal networks. Epilepsy surgery represents an established and safe treatment method of focal drug resistant epilepsy, and increases the chances for these patients to be rid of epileptic seizures, anti-epileptic medication and cognitive comorbidities. Current data on genetic background of focal MCD and FCD and their comorbidities provide space to expand the diagnostic process in epilepsy surgery candidates. However, available information on genetic causes of MCD and FCD do not allow us to infer prognostic estimates on chances of seizure freedom and optimal cognitive development. Future studies should elucidate these uncertainties.