Genetic risk factors of Alzheimer's disease

Abstract

Alzheimer's disease is a neurodegenerative disorder that mostly affects the elderly population and since our lifespan increases, Alzheimer's disease is one of the most serious diseases of the 21st century. There are two types of Alzheimer's disease, namely familial (FAD) and sporadic Alzheimer's disease (SAD) that differ in the age of onset and contribution of the genetic factors - the familial form is genetically predisposed whereas the genes involved in the sporadic form are perceived as risk factors. However, their clinical manifestation is similar. Alzheimer's disease causes dementia that is characterized by memory loss and a steady decline in the early stages. Unfortunately, there are still many discrepancies regarding Alzheimer's disease and there are multiple approaches in research concerning Alzheimer's disease. One of the possible approaches in finding new mechanisms involved in Alzheimer's disease is in genetics - we can findnew genetic loci involved in this disease and investigate new mechanisms via studying newly identified genes. Key words: sporadic form of AD, familiar form of AD, beta amyloid, apolipoprotein E, amyloid precursor protein, presenilin, genome wide association study

Alzheimerova choroba je neurodegenerativní onemocnění, které postihuje především starší populaci a vzhledem k faktu, že se dožíváme stále vyššího věku, tak se Alzheimerova choroba považuje za jedno z nejvážnějších onemocnění 21. století. Existují dva typy Alzheimerovy choroby, familiární a sporadická. Liší se ve věku, kdy se onemocnění projeví a začne vykazovat symptomy a také různým typem dědičnost - familiární forma je geneticky podmíněná a u sporadické formy se jedná spíše o rizikové faktory. Jejich klinický obraz je však srovnatelný - v prvních stádiích se objevuje charakteristická zapomnětlivost a do dalších fází se pacient dostává postupně a obvykle nedochází k výrazným zhoršením ze dne na den. Stále je hodně nesrovnalostí ohledně Alzheimerovy choroby a existuje vice směrů, kterými se lze ve výzkumu vydat. Jeden z možných přístupů je genetický - cílem je najít další genetické lokusy zapojené do patologie Alzheimerovy choroby a poznat nové mechanismy skrz studium úlohy nově identifikovaných genů. Klíčová slova: sporadická forma Alzheimerovy choroby, familiární forma Alzheimerovy choroby, beta amyloid, apolipoprotein E, amyloidový prekurzorový protein, presenilin, celogenomová asociační studie