Browsing by Author "Veselková, Tereza"
Now showing items 1-2 of 2
-
Molekulární podstata X-vázané adrenoleukodystrofie: variabilita fenotypů a zešikmení X inaktivace u heterozygotek
Defence status: DEFENDEDVeselková, Tereza (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2014)Date of defense: 12. 6. 2014X-vázaná adrenoleukodystrofie (X-ALD) je dědičné peroxizomální onemocnění, způsobené mutacemi v genu ABCD1 kódujícím ATP vázající kazetový transportér. V důsledku těchto mutací dochází u pacientů k akumulaci mastných kyselin ... -
Využití metody paralelního sekvenování při stanovování zešikmení X inaktivace
Defence status: DEFENDEDVeselková, Tereza (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)Date of defense: 31. 5. 2016Zešikmení inaktivace chromozomu X je často studováno v souvislosti s projevy X-vázaných onemocnění u žen, přičemž u většiny chorob není vliv míry zešikmení na fenotyp zcela objasněn. Převážná část studií pro určení poměru ...