Browsing by Author "Stolařová, Lenka"
Now showing items 1-4 of 4
-
Analýza nádorové predispozice a funkční analýza variant nejasného významu
Defence status: DEFENDEDStolařová, Lenka (Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta, 2021)Date of defense: 6. 9. 2021Průměrně 5-10% všech onkologických onemocnění vzniká u pacientů s dědičnými nádory, kteří mohou mít mutace v desítkách až stovkách nádorových predispozičních genů. Fenotypy se u nosičů mutací překrývají, proto je paralelní ... -
Analýza nádorové predispozice a funkční analýza variant nejasného významu
Defence status: RECOGNIZEDStolařová, Lenka (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2022)Date of defense: 14. 3. 2022Průměrně 5-10% všech onkologických onemocnění vzniká u pacientů s dědičnými nádory, kteří mohou mít mutace v desítkách až stovkách nádorových predispozičních genů. Fenotypy se u nosičů mutací překrývají, proto je paralelní ... -
Funkční analýza populačně specifických sekvenčních variant genu pro kinázu kontrolního bodu buněčného cyklu CHEK2
Defence status: DEFENDEDStolařová, Lenka (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2015)Date of defense: 17. 9. 2015Gen CHEK2 kóduje serin/threoninovou kinázu Chk2 (Checkpoint kinase 2) aktivovanou v reakci na poškození genomové DNA. Aktivovaná Chk2 kináza dále fosforyluje své substráty (proteiny Cdc25C, BRCA1 nebo p53), a jejich aktivace ... -
Význam Chk2 kinázy ve vnitrobuněčné signalizaci a důsledky jejích poruch v onkogenezi
Defence status: DEFENDEDStolařová, Lenka (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2013)Date of defense: 10. 6. 2013Kináza Chk2 (checkpoint kinase 2), ovlivňující kontrolní body buněčného cyklu, je kódována genem CHEK2. Patří mezi serin/threoninové kinázy a její dominantní aktivitou je regulace a intracelulární distribuce signálu v ...