• Gen SHOX a klinické důsledky jeho poruch 

      Defence status: DEFENDED
      Klugerová, Michaela (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2013)
      Date of defense: 10. 6. 2013
      Gen SHOX ("Short Stature Homeobox-containing Gene") byl objeven při zkoumání genotypo-fenotypových korelací u dívek s Turnerovým syndromem. Právě absence jedné z alel tohoto genu byla příčinou malého vzrůstu takto postižených ...
    • Molekulárně genetická analýza chromozomální oblasti 8q24 u pacientů s trichorhinofalangeálním syndromem nebo izolovanými exostózami 

      Defence status: DEFENDED
      Klugerová, Michaela (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2015)
      Date of defense: 9. 6. 2015
      Trichorhinofalangeální syndrom (TRPS) je malformační syndrom charakteristický kraniofaciálními a skeletálními abnormalitami s autozomálně dominantní dědičností. Dnes se na klinické i molekulární úrovni rozlišují tři typy ...

      © 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

      Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

      Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

      DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
      Theme by 
      @mire NV