Browsing by Advisor "Sedláček, Zdeněk"
Now showing items 1-5 of 5
-
Analýza variant v počte kópií (CNV) v genómoch pacientov s mentálnou retardáciou
(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2012)Date of defense: 4. 12. 2012Mentálna retardácia (MR) je časté veľmi heterogénne neurovývojové ochorenie, s prevalenciou v populácii 2,5-3 %. Prispenie genetických faktorov k rozvoju MR je vysoké, ale v mnohých prípadoch zostáva etiológia ochorenia ... -
Asociačná štúdia s génom ADA a detailná charakterizácia dvoch chromozomálnych prestavieb u autizmu
(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2009)Date of defense: 22. 10. 2009Autizmus postihuje až 1/150 detí a predstavuje tak závažný spoločenský problém. Je to komplexné ochorenie s jasne preukázaným genetickým komponentom, ale doteraz neobjasnenou etiológiou, na ktorú sa v súčasnosti sústreďuje ... -
Bioinformatická analýza aberací nalezených v genomech mentálně retardovaných dětí metodou SNP array
(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2011)Date of defense: 31. 5. 2011 -
Korelace genotyp-fenotyp u vybraných vzácných onemocnění s využitím molekulární analýzy genomových a genových variant
(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2016)Date of defense: 15. 9. 2016Práce byla zaměřena na podrobnou analýzu pacientů se vzácnými genomovými a genovými variantami. Studován byl vliv těchto variant na fenotyp pacientů. Vzhledem k tomu, že většina našich pacientů, ať už syndromických nebo ... -
Molekulárně genetická analýza syndromu fragilního chromozomu X a myotonické dystrofie
(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2010)Date of defense: 21. 4. 2010SHRNUTÍ Práce je zaměřena na tři závažné choroby podmíněné jedinečným mutačním mechanismem - expanzí krátkých tandemových repetic. Syndrom fragilního chromozómu X je nejčastější příčinou X-vázané mentální retardace. ...