Browsing by Advisor "Kleibl, Zdeněk"
Now showing items 1-12 of 12
-
Analýza a charakterizace sestřihových variant BRCA1
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2012)Date of defense: 15. 6. 2012Breast cancer gene 1 (BRCA1) kóduje jaderný fosfoprotein, jehož základní funkce spočívá v regulaci odpovědi na poškození genomové DNA. Protein BRCA1 se podílí na vzniku a funkci proteinových superkomplexů, které se účastní ... -
Analýza kvantitativních a kvalitativních genetických znaků v patogenezi hereditárních forem solidních nádorů.
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta, 2019)Date of defense: 19. 9. 2019Nádorová onemocnění patří mezi druhou nejčastější příčinu úmrtí v ČR. Nosiči mutací v genech predisponujících k dědičné formě onemocnění tvoří malou, ale klinicky velmi významnou skupinu vysoce rizikových osob. V současné ... -
Analýza nádorové predispozice a funkční analýza variant nejasného významu
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta, 2021)Date of defense: 6. 9. 2021Průměrně 5-10% všech onkologických onemocnění vzniká u pacientů s dědičnými nádory, kteří mohou mít mutace v desítkách až stovkách nádorových predispozičních genů. Fenotypy se u nosičů mutací překrývají, proto je paralelní ... -
Biologické účinky tamoxifenu jako modulátoru estrogenní signalizace buněk mamárního karcinomu
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2009)Date of defense: 2. 6. 2009 -
Development of the system for functional analysis of BRCA1 mutations in breast cancer cell lines
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta, 2008)Date of defense: 10. 9. 2008 -
The functional in vitro analysis of the BRCA1alternative splicing variants
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta, 2012)Date of defense: 24. 10. 2012Úvod: Inaktivace tumor supresorového genu BRCA1 je predispozičním faktorem vzniku karcinomu prsu a ovaria. Vznik funkčně odlišných nádorově specifických alternativních sestřihových variant může být možným mechanismem ... -
Funkční analýza populačně specifických sekvenčních variant genu pro kinázu kontrolního bodu buněčného cyklu CHEK2
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2015)Date of defense: 17. 9. 2015Gen CHEK2 kóduje serin/threoninovou kinázu Chk2 (Checkpoint kinase 2) aktivovanou v reakci na poškození genomové DNA. Aktivovaná Chk2 kináza dále fosforyluje své substráty (proteiny Cdc25C, BRCA1 nebo p53), a jejich aktivace ... -
Identifikace dědičných alterací predisponujících ke vzniku karcinomu prsu pomocí "nextgen" sekvenování.
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta, 2018)Date of defense: 26. 9. 2018Karcinom prsu je nejčastějším zhoubným nádorovým onemocněním v populaci žen v Evropě. Přibližně 5 - 10% případů připadá na jeho dědičnou formu, která se vyznačuje vysokou penetrancí, časným nástupem, zvýšeným rizikem ... -
Poruchy genů kódujících proteiny DNA reparačních pochodů v nádorové predispozici
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2012)Date of defense: 5. 6. 2012 -
Struktura, funkce a význam proteinu BRCA1
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2010)Date of defense: 9. 6. 2010Studium příčinných faktorů vzniku dědičně podmíněné formy karcinomů prsu a ovarií vedlo k objevu genu Breast Cancer 1, (BRCA1). Produktem tohoto tumor supresorového genu je jaderný fosfoprotein sehrávající kritickou úlohu ... -
Studium alternativních sestřihových forem estrogenního receptoru alfa v buněčných liniích karcinomu prsu
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2010)Date of defense: 27. 5. 2010Filip Lhota: Studium alternativních sestřihových forem estrogenního receptoru alfa v buněčných liniích karcinomu prsu Abstrakt: Estrogenní receptor α (ER-α) je transkripční faktor zodpovědný za zprostředkování účinků svého ... -
Význam Chk2 kinázy ve vnitrobuněčné signalizaci a důsledky jejích poruch v onkogenezi
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2013)Date of defense: 10. 6. 2013Kináza Chk2 (checkpoint kinase 2), ovlivňující kontrolní body buněčného cyklu, je kódována genem CHEK2. Patří mezi serin/threoninové kinázy a její dominantní aktivitou je regulace a intracelulární distribuce signálu v ...