Browsing by Advisor "Kleibl, Zdeněk"
Now showing items 1-12 of 12
-
Analýza a charakterizace sestřihových variant BRCA1
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2012)Date of defense: 15. 6. 2012Breast cancer gene 1 (BRCA1) kóduje jaderný fosfoprotein, jehož základní funkce spočívá v regulaci odpovědi na poškození genomové DNA. Protein BRCA1 se podílí na vzniku a funkci proteinových superkomplexů, které se účastní ... -
Analýza kvantitativních a kvalitativních genetických znaků v patogenezi hereditárních forem solidních nádorů.
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta, 2019)Date of defense: 19. 9. 2019Nádorová onemocnění patří mezi druhou nejčastější příčinu úmrtí v ČR. Nosiči mutací v genech predisponujících k dědičné formě onemocnění tvoří malou, ale klinicky velmi významnou skupinu vysoce rizikových osob. V současné ... -
Analýza nádorové predispozice a funkční analýza variant nejasného významu
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta, 2021)Date of defense: 6. 9. 2021On average, 5-10% of all cancers occur in patients with hereditary tumors, who may have mutations in tens to hundreds of tumor predisposition genes. The phenotypes in mutation carriers overlap, and parallel analyses with ... -
Biologické účinky tamoxifenu jako modulátoru estrogenní signalizace buněk mamárního karcinomu
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2009)Date of defense: 2. 6. 2009 -
Development of the system for functional analysis of BRCA1 mutations in breast cancer cell lines
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta, 2008)Date of defense: 10. 9. 2008 -
The functional in vitro analysis of the BRCA1alternative splicing variants
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta, 2012)Date of defense: 24. 10. 2012Úvod: Inaktivace tumor supresorového genu BRCA1 je predispozičním faktorem vzniku karcinomu prsu a ovaria. Vznik funkčně odlišných nádorově specifických alternativních sestřihových variant může být možným mechanismem ... -
Funkční analýza populačně specifických sekvenčních variant genu pro kinázu kontrolního bodu buněčného cyklu CHEK2
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2015)Date of defense: 17. 9. 2015Gen CHEK2 kóduje serin/threoninovou kinázu Chk2 (Checkpoint kinase 2) aktivovanou v reakci na poškození genomové DNA. Aktivovaná Chk2 kináza dále fosforyluje své substráty (proteiny Cdc25C, BRCA1 nebo p53), a jejich aktivace ... -
Identifikace dědičných alterací predisponujících ke vzniku karcinomu prsu pomocí "nextgen" sekvenování.
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta, 2018)Date of defense: 26. 9. 2018Karcinom prsu je nejčastějším zhoubným nádorovým onemocněním v populaci žen v Evropě. Přibližně 5 - 10% případů připadá na jeho dědičnou formu, která se vyznačuje vysokou penetrancí, časným nástupem, zvýšeným rizikem ... -
Poruchy genů kódujících proteiny DNA reparačních pochodů v nádorové predispozici
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2012)Date of defense: 5. 6. 2012 -
Struktura, funkce a význam proteinu BRCA1
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2010)Date of defense: 9. 6. 2010Studium příčinných faktorů vzniku dědičně podmíněné formy karcinomů prsu a ovarií vedlo k objevu genu Breast Cancer 1, (BRCA1). Produktem tohoto tumor supresorového genu je jaderný fosfoprotein sehrávající kritickou úlohu ... -
Studium alternativních sestřihových forem estrogenního receptoru alfa v buněčných liniích karcinomu prsu
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2010)Date of defense: 27. 5. 2010Filip Lhota: Studium alternativních sestřihových forem estrogenního receptoru alfa v buněčných liniích karcinomu prsu Abstrakt: Estrogenní receptor α (ER-α) je transkripční faktor zodpovědný za zprostředkování účinků svého ... -
Význam Chk2 kinázy ve vnitrobuněčné signalizaci a důsledky jejích poruch v onkogenezi
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2013)Date of defense: 10. 6. 2013Kináza Chk2 (checkpoint kinase 2), ovlivňující kontrolní body buněčného cyklu, je kódována genem CHEK2. Patří mezi serin/threoninové kinázy a její dominantní aktivitou je regulace a intracelulární distribuce signálu v ...