• Genetika kraniosynostóz. 

      Defence status: DEFENDED
      Valterová, Simona (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2013)
      Date of defense: 10. 6. 2013
      Kraniosynostózy jsou předčasné uzávěry jednoho nebo více lebečních švů. Tato onemocnění postihují všechny lebeční švy a jsou podstatnou součástí mnoha genetických syndromů. Syndromy spojené s kraniosynostózami jsou závažné ...
    • Lidská onemocnění způsobená zárodečnými mutacemi Hedgehog signální dráhy 

      Defence status: DEFENDED
      Trsová, Iva (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2020)
      Date of defense: 17. 2. 2020
      The Hedgehog signalling pathway is involved in regulation of differentiation of embryonic cells, in body patterning, in development of brain, bone, muscle, gastrointestinal tract, lungs, and in maintenance and regeneration ...
    • Lidská onemocnění způsobená zárodečnými mutacemi Hedgehog signální dráhy 

      Defence status: NOT DEFENDED
      Trsová, Iva (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2019)
      Date of defense: 16. 9. 2019
      The Hedgehog signalling pathway is involved in regulation of differentiation of embryonic cells, in body patterning, in development of brain, bone, muscle, gastrointestinal tract, lungs, and in maintenance and regeneration ...
    • Mikrosatelitová nestabilita u pacientů s hereditárním nepolypózním kolorektálním karcinomem 

      Defence status: DEFENDED
      Sekowská, Martina (Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta, 2007)
      Date of defense: 25. 9. 2007
      Mikrosatelitová nestabilita je základní součástí molekulárně genetické analýzy HNPCC. Je typickým fenotypovým projevem nádorových buněk kolorekta vyplývajícím ze ztráty funkce mismatch repairového systému. Na našem pracovišti ...
    • Mutace genů UDG, SMUG1, K-ras a jejich podíl na vzniku sporadického kolorektálního karcinomu 

      Defence status: DEFENDED
      Materna, Martin (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2008)
      Date of defense: 5. 6. 2008
    • Neurofibromatóza typu 1 a zárodečné mutace genu NF1 u českých pacientů 

      Defence status: DEFENDED
      Bendová, Šárka (Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2012)
      Date of defense: 3. 4. 2012
      Neurofibromatóza typu 1 (NF1, MIM 162200) je autozomálně dominantní onemocnění s incidencí 1:3000 živě narozených dětí, vyvolávající multisystémové postižení organismu a častý výskyt nádorů centrálního a periferního nervového ...
    • Spektrum mutací genu FGFR3 u hypochondroplázie 

      Defence status: DEFENDED
      Janoušková, Simona (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2015)
      Date of defense: 15. 9. 2015
      Hypochondroplázie (MIM 146000) je skeletální dysplázie, která se projevuje různě závažným disproporčním malým vzrůstem s rhizomelickým nebo mesomelickým zkrácením horních i dolních končetin. Pacienti mají také často ...
    • Vplyv variant v génoch asociovaných s kancerogenézou na predispozíciu a fenotyp hereditárnych a sporadických nádorových ochorení gastrointestinálneho traktu 

      Defence status: DEFENDED
      Vasovčák, Peter (Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2011)
      Date of defense: 20. 9. 2011
      Táto dizertačná práca sa venuje štyrom rôznym problematikám, pre ktoré je spoločným menovateľom zvýšené riziko vzniku a rozvoja kolorektálneho karcinómu (KRK). Prvá časť je venovaná Cowdenovej syndrómu (CS), druhá ...

      © 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

      Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

      Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

      DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
      Theme by 
      @mire NV