Browsing by Advisor "Hansíková, Hana"
Now showing items 1-15 of 15
-
Analýza obsahu dolicholu v moči u pacientů s dědičnými poruchami glykosylace pomocí hmotnostní spektrometrie
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2018)Date of defense: 21. 5. 2018Dolichol je membránový lipid, který se podílí na glykosylaci proteinů a biosyntéze glykosylfosfatidylinositolové kotvy. Jeho struktura je složená z isoprenových jednotek a je přítomen ve všech tkáních a většině membránových ... -
Biochemical and molecular studies of the congenital disorders of glycosylation
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta, 2016)Date of defense: 14. 6. 2016Dědičné poruchy glykosylace (Congenital disorders of glycosylation, CDG) jsou rychle rostoucí skupinou vzácných dědičných metabolických poruch s prevalencí až 1:20 000, které jsou zapříčiněny genetickými defekty narušujícími ... -
Dědičné poruchy glykosylace: alfa-dystroglykanopatie
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)Date of defense: 14. 6. 2016Alpha-dystroglycanopathies are inherited autosomal recessive diseases belonging both to the group of hereditary muscular dystrophies and the congenital disorders of glycosylation. Currently there are 20 genes of which are ... -
Dědičné poruchy glykosylace: metody analýzy glykanů.
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2017)Date of defense: 12. 6. 2017Dědičné poruchy glykosylace (CDG) představují skupinu více než 100 typů metabolických onemocnění, jejich příčinou jsou poruchy v syntéze a úpravě glykokonjugátů. Důsledkem je rozsáhlé spektrum klinických projevů, od poruch ... -
Exprese vybraných defektů oxidativní fosforylace na úrovni kultivovaných fibroblastů.
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2015)Date of defense: 10. 6. 2015AAbbssttrraakktt:: Savčí organismus je zcela závislý na produkci ATP systémem oxidativní fosforylace (OXPHOS) na vnitřní mitochondriální membráně. OXPHOS se skládá z komplexů I-IV dýchacího řetězce, ATP syntázy a součástí ... -
Fumaráthydratáza jako tumorový supresor
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2012)Date of defense: 11. 6. 20122 Abstrakt Fumaráthydratáza (fumaráza, EC 4.2.1.2) katalyzuje reverzibilní hydrataci fumarátu na S-malát. U savců přeměňuje fumarát v mitochondriální matrix, jako součást citrátového cyklu, a v cytosolu, kde vzniká například ... -
Komplex I mitochondriálního dýchacího řetězce a jeho poruchy.
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2010)Date of defense: 11. 6. 2010NADH: ubichinon oxidoreduktáza (Komplex I) je multipodjednotkový proteinový komplex vnitřní mitochondriální membrány a je největším a nejsložitějším komplexem systému oxidativní fosforylace, který vytváří převážnou většinu ... -
Mitochondriální pór přechodné propustnosti
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2019)Date of defense: 11. 6. 2019Mitochondriální pór přechodné propustnosti (mPTP) je vysoce evolučně konzervovaný kanál nacházející se ve vnitřní membráně mitochondrie. Tento pór je neselektivně propustný pro molekuly o hmotnosti menší než 1,5 kD. Otevření ... -
Mitophagy in Huntington's Disease
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2019)Date of defense: 5. 6. 2019Mitochondriální dysfunkce výrazně přispívají k projevu mnoha neurodegenerativních onemocnění, jako je například Huntingtonova choroba (HD). U HD, mutace genu pro huntingtin (HTT), kde dochází k expansi CAG repetic, způsobuje ... -
Studium mitochondriální ultrastruktury a funkcí u vybraných mitochondriálních a lysosomálních střádacích chorob
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta, 2009)Date of defense: 13. 10. 2009Disertační práce byla vypracována v Laboratoři pro studium mitochondriálních poruch, Kliniky dětského a dorostového lékařství, 1. LF UK v Praze a ve spolupráci s Ústavem dědičných metabolických poruch, 1. LF UK v Praze. ... -
Studium mitochondriálního metabolismu v jaterní tkáni v prenatálním období
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2007)Date of defense: 28. 5. 2007 -
Studium poruch NADH: ubichinon oxidoreduktázy u člověka
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2012)Date of defense: 15. 6. 2012NADH: ubichinon oxidoreduktáza (komplex I) je nejkomplikovanějším enzymem mitochondriálního systému oxidativní fosforylace (OXPHOS). Komplex I leží na vnitřní membráně mitochondrií a je tvořen 45 podjednotkami, z nichž 7 ... -
Studium vybraných aspektů modifikace proteinů pomocí β-N-acetylglukosaminu
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2019)Date of defense: 21. 5. 2019O-glykosylace pomocí β-N-acetylglukosaminu (O-GlcNAc) je posttranslační modifikace proteinů, regulovaná β-N-acetylglukosaminyltransferasou (OGT) a β-N-acetylglukosaminidasou (OGA). Tato intracelulární glykosylace se podstatně ... -
Úloha mitochondrií v patogenezi Huntingtonovy nemoci
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2017)Date of defense: 12. 6. 2017Huntingtonova nemoc (HD) je neurodegenerativní onemocnění postihující nervový systém. Je způsobená mutací genu kódující protein huntingtin. Mutace se projevuje znásobením tripletů CAG. Huntingtin je přítomný především v ... -
Využití průtokové cytometrie pro diagnostiku a charakterizaci dědičných poruch glykosylace
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2021)Date of defense: 12. 7. 2021Dědičné poruchy glykosylace (CDG) jsou vzácná multisystémová metabolická onemocnění, jejichž počet v posledních letech výrazně narůstá. Projevují se velmi širokým spektrem klinických příznaků. Ve většině případů jsou ...