• Analýza obsahu dolicholu v moči u pacientů s dědičnými poruchami glykosylace pomocí hmotnostní spektrometrie 

      Defence status: DEFENDED
      Zdražilová, Lucie (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2018)
      Date of defense: 21. 5. 2018
      Dolichol je membránový lipid, který se podílí na glykosylaci proteinů a biosyntéze glykosylfosfatidylinositolové kotvy. Jeho struktura je složená z isoprenových jednotek a je přítomen ve všech tkáních a většině membránových ...
    • Biochemical and molecular studies of the congenital disorders of glycosylation 

      Defence status: DEFENDED
      Ondrušková, Nina (Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta, 2016)
      Date of defense: 14. 6. 2016
      Dědičné poruchy glykosylace (Congenital disorders of glycosylation, CDG) jsou rychle rostoucí skupinou vzácných dědičných metabolických poruch s prevalencí až 1:20 000, které jsou zapříčiněny genetickými defekty narušujícími ...
    • Dědičné poruchy glykosylace: alfa-dystroglykanopatie 

      Defence status: DEFENDED
      Zdražilová, Lucie (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)
      Date of defense: 14. 6. 2016
      Alpha-dystroglycanopathies are inherited autosomal recessive diseases belonging both to the group of hereditary muscular dystrophies and the congenital disorders of glycosylation. Currently there are 20 genes of which are ...
    • Dědičné poruchy glykosylace: metody analýzy glykanů. 

      Defence status: DEFENDED
      Bittenglová, Kateřina (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2017)
      Date of defense: 12. 6. 2017
      Dědičné poruchy glykosylace (CDG) představují skupinu více než 100 typů metabolických onemocnění, jejich příčinou jsou poruchy v syntéze a úpravě glykokonjugátů. Důsledkem je rozsáhlé spektrum klinických projevů, od poruch ...
    • Exprese vybraných defektů oxidativní fosforylace na úrovni kultivovaných fibroblastů. 

      Defence status: DEFENDED
      Marková, Michaela (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2015)
      Date of defense: 10. 6. 2015
      AAbbssttrraakktt:: Savčí organismus je zcela závislý na produkci ATP systémem oxidativní fosforylace (OXPHOS) na vnitřní mitochondriální membráně. OXPHOS se skládá z komplexů I-IV dýchacího řetězce, ATP syntázy a součástí ...
    • Fumaráthydratáza jako tumorový supresor 

      Defence status: DEFENDED
      Kedrová, Kateřina (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2012)
      Date of defense: 11. 6. 2012
      2 Abstrakt Fumaráthydratáza (fumaráza, EC 4.2.1.2) katalyzuje reverzibilní hydrataci fumarátu na S-malát. U savců přeměňuje fumarát v mitochondriální matrix, jako součást citrátového cyklu, a v cytosolu, kde vzniká například ...
    • Komplex I mitochondriálního dýchacího řetězce a jeho poruchy. 

      Defence status: DEFENDED
      Rodinová, Marie (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2010)
      Date of defense: 11. 6. 2010
      NADH: ubichinon oxidoreduktáza (Komplex I) je multipodjednotkový proteinový komplex vnitřní mitochondriální membrány a je největším a nejsložitějším komplexem systému oxidativní fosforylace, který vytváří převážnou většinu ...
    • Mitochondriální pór přechodné propustnosti 

      Defence status: DEFENDED
      Sereghy, Ursula (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2019)
      Date of defense: 11. 6. 2019
      Mitochondriální pór přechodné propustnosti (mPTP) je vysoce evolučně konzervovaný kanál nacházející se ve vnitřní membráně mitochondrie. Tento pór je neselektivně propustný pro molekuly o hmotnosti menší než 1,5 kD. Otevření ...
    • Mitophagy in Huntington's Disease 

      Defence status: DEFENDED
      Šonský, Ivan (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2019)
      Date of defense: 5. 6. 2019
      Mitochondriální dysfunkce výrazně přispívají k projevu mnoha neurodegenerativních onemocnění, jako je například Huntingtonova choroba (HD). U HD, mutace genu pro huntingtin (HTT), kde dochází k expansi CAG repetic, způsobuje ...
    • Studium mitochondriální ultrastruktury a funkcí u vybraných mitochondriálních a lysosomálních střádacích chorob 

      Defence status: DEFENDED
      Kostková, Olga (Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta, 2009)
      Date of defense: 13. 10. 2009
      Disertační práce byla vypracována v Laboratoři pro studium mitochondriálních poruch, Kliniky dětského a dorostového lékařství, 1. LF UK v Praze a ve spolupráci s Ústavem dědičných metabolických poruch, 1. LF UK v Praze. ...
    • Studium mitochondriálního metabolismu v jaterní tkáni v prenatálním období 

      Defence status: DEFENDED
      Havlíčková, Vendula (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2007)
      Date of defense: 28. 5. 2007
    • Studium poruch NADH: ubichinon oxidoreduktázy u člověka 

      Defence status: DEFENDED
      Rodinová, Marie (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2012)
      Date of defense: 15. 6. 2012
      NADH: ubichinon oxidoreduktáza (komplex I) je nejkomplikovanějším enzymem mitochondriálního systému oxidativní fosforylace (OXPHOS). Komplex I leží na vnitřní membráně mitochondrií a je tvořen 45 podjednotkami, z nichž 7 ...
    • Studium vybraných aspektů modifikace proteinů pomocí β-N-acetylglukosaminu 

      Defence status: DEFENDED
      Bittenglová, Kateřina (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2019)
      Date of defense: 21. 5. 2019
      O-glykosylace pomocí β-N-acetylglukosaminu (O-GlcNAc) je posttranslační modifikace proteinů, regulovaná β-N-acetylglukosaminyltransferasou (OGT) a β-N-acetylglukosaminidasou (OGA). Tato intracelulární glykosylace se podstatně ...
    • Úloha mitochondrií v patogenezi Huntingtonovy nemoci 

      Defence status: DEFENDED
      Řeháková, Kateřina (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2017)
      Date of defense: 12. 6. 2017
      Huntingtonova nemoc (HD) je neurodegenerativní onemocnění postihující nervový systém. Je způsobená mutací genu kódující protein huntingtin. Mutace se projevuje znásobením tripletů CAG. Huntingtin je přítomný především v ...
    • Využití průtokové cytometrie pro diagnostiku a charakterizaci dědičných poruch glykosylace 

      Defence status: DEFENDED
      Veselá, Šárka (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2021)
      Date of defense: 12. 7. 2021
      Dědičné poruchy glykosylace (CDG) jsou vzácná multisystémová metabolická onemocnění, jejichž počet v posledních letech výrazně narůstá. Projevují se velmi širokým spektrem klinických příznaků. Ve většině případů jsou ...

      © 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

      Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

      Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

      DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
      Theme by 
      @mire NV