Browsing by Advisor "Dvořáková, Lenka"
Now showing items 1-7 of 7
-
Molekulárna štúdia génu pre alfa-L-iduronidázu. Charakterizácia mutácií v pacientov s mukopolysacharidózou typu I a polymorfizmov v českej populácii.
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2006)Date of defense: 29. 6. 2006 -
Molekulárně genetická analýza u Niemann-Pickovy choroby typu C
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2013)Date of defense: 10. 6. 2013Niemann-Pickova choroba typu C je velice závažné onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Příčinou nemoci jsou patogenní mutace nacházející se v genech NPC1/NPC2. Tyto geny kódují lysozomální neenzymatické ... -
Molekulární podstata variability fenotypů u pacientek a pacientů s Fabryho chorobou
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)Date of defense: 8. 9. 2016Fabryho choroba je X vázaným onemocněním způsobeným mutací v genu GLA, který kóduje lysozomální enzym α-galaktosidázu A. Defekt enzymu vede k progresivnímu ukládání neutrálních glykosfingolipidů v lysozomech, což má významné ... -
Molekulární podstata X-vázané adrenoleukodystrofie: variabilita fenotypů a zešikmení X inaktivace u heterozygotek
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2014)Date of defense: 12. 6. 2014X-vázaná adrenoleukodystrofie (X-ALD) je dědičné peroxizomální onemocnění, způsobené mutacemi v genu ABCD1 kódujícím ATP vázající kazetový transportér. V důsledku těchto mutací dochází u pacientů k akumulaci mastných kyselin ... -
Role sekvenace nové generace v diagnostice a prognóze X-vázaných lysosomálních střádavých onemocnění
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta, 2022)Date of defense: 12. 9. 2022The characterisation of the molecular-genetic etiology of monogenic diseases includes not only the identification of the pathogenic variant, but also the description of its effect on the RNA structure and stability. ... -
Studium exprese mutantních alel a stavu X inaktivace ve vztahu ke klinickým projevům vybraných monogenních X vázaných onemocnění
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2019)Date of defense: 4. 2. 2019In comparison to men, the number of X-linked genes is doubled in women as they have two chromosomes X while men are hemizygotes for X-linked genes. This imbalance is compensated by X inactivation (XCI) process, also known ... -
Využití metody paralelního sekvenování při stanovování zešikmení X inaktivace
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)Date of defense: 31. 5. 2016Zešikmení inaktivace chromozomu X je často studováno v souvislosti s projevy X-vázaných onemocnění u žen, přičemž u většiny chorob není vliv míry zešikmení na fenotyp zcela objasněn. Převážná část studií pro určení poměru ...