Browsing by Advisor "Šolc, Roman"
Now showing items 1-15 of 15
-
Biologické determinanty vzniku a vývoje protikladných psychických a behaviorálních znaků asociovaných s poruchami autistického spektra a Williamsovým syndromem
(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2019)Date of defense: 5. 6. 2019Williamsův syndrom je genetické onemocnění způsobené mikrodelecí na chromosomu 7, konkrétně v oblasti 7q11.23. Mezi jeho hlavní fenotypové projevy patří typické faciální rysy, mírná mentální retardace, kardiovaskulární ... -
Gen SHOX a klinické důsledky jeho poruch
(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2013)Date of defense: 10. 6. 2013Gen SHOX ("Short Stature Homeobox-containing Gene") byl objeven při zkoumání genotypo-fenotypových korelací u dívek s Turnerovým syndromem. Právě absence jedné z alel tohoto genu byla příčinou malého vzrůstu takto postižených ... -
Genetika psychických onemocnění
(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2019)Date of defense: 30. 1. 2019Psychological diseases are very heterogeneus group of diseases, including a complicated and complex multifactorial etiology with a possibility of an important role of a genetic component. Some diaseses got discovered their ... -
Inverzie na ľudských chromozómoch
(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2018)Date of defense: 4. 6. 2018Lidské inverze jsou balancované strukturní variace, což způsobuje potíže při jejich analýze. Díky metodě PEM (paired-end sekvenování a mapování) došlo k obrovskému pokroku při studiu inverzí. Inverze mají důležitou roli ... -
Kryptické prestavby ľudských chromozómov asociované so schizofréniou
(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2019)Date of defense: 5. 6. 2019Schizofrénia je závažné psychické ochorenie s vysokou dedičnosťou a komplexnou genetikou, ktorej súhra s environmentálnymi faktormi vedie k celej škále symptómov. Nástup moderných cytogenetických a molekulárne genetických ... -
Kryptické přestavby lidských chromozomů asociované s poruchami autistického spektra
(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)Date of defense: 7. 6. 2016Poruchy autistického spektra (PAS) jsou heterogenní skupinou neurovývojových postižení charakteristické asocialitou a atypickými vzorci chování. Etiologie je velmi komplexní, autismus většinou vzniká spojením několika ... -
Metody molekulární cytogenetiky: vývoj, rozbor, srovnání
(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)Date of defense: 7. 6. 2016Cytogenetika je věda zabývající se strukturou a funkcí chromosomů a to zejména v průběhu buněčného dělení. Chromosomální abnormality, které při tomto dělení mohou vznikat, jsou často spojeny se vznikem různých onemocnění. ... -
Mikroduplikace na lidských chromozomech
(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)Date of defense: 7. 6. 2016Mikroduplikace jsou malé chromozomové přestavby, pro jejichž detekci je třeba použít místo běžných cytogenetických metod molekulárně cytogenetické (FISH, CGH). Společně s mikrodelecemi vznikají nejčastěji nealelickou ... -
Minoritní formy spinální svalové atrofie
(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)Date of defense: 13. 9. 2016Spinální svalová atrofie (SMA, spinal muscular atrophy) je nervosvalové onemocnění. Toto onemocnění postihuje nervové buňky v míše a mozkovém kmeni a způsobuje tak svalovou slabost. U některých forem SMA může dojít k ... -
Molekulárně genetická analýza chromozomální oblasti 8q24 u pacientů s trichorhinofalangeálním syndromem nebo izolovanými exostózami
(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2015)Date of defense: 9. 6. 2015Trichorhinofalangeální syndrom (TRPS) je malformační syndrom charakteristický kraniofaciálními a skeletálními abnormalitami s autozomálně dominantní dědičností. Dnes se na klinické i molekulární úrovni rozlišují tři typy ... -
Prader-Williho syndrom a Angelmanův syndrom
(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)Date of defense: 13. 9. 2016Prader-Williho syndrom (PWS) a Angelmanův syndrom (AS) jsou neurobehaviorální syndromy, které jsou způsobeny ztrátou exprese paternálně nebo maternálně imprintovaných genů z chromozomové oblasti 15q11-q13. To vede k odlišným ... -
Reciproké mikrodelece a mikroduplikace na lidských chromozómech
(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2015)Date of defense: 5. 6. 2015Nealelická homologní rekombinace (NAHR) zprostředkovaná LCRs (low-copy repeats) produkuje v lidském genomu chromozomové přestavby, mezi něž patří mikrodelece a mikroduplikace. Tyto mutace způsobují velké množství syndromů, ... -
Spinální svalová atrofie
(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2015)Date of defense: 11. 9. 2015Spinální svalová atrofie (Spinal muscular atrophy; SMA) je nervosvalové onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Postihuje α-motoneurony předních míšních rohů, což vede k progresivní svalové slabosti. Incidence ... -
Strukturní aberace lidského chromozómu 22 a jejich klinické následky
(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)Date of defense: 13. 9. 2016Strukturní aberace vznikají v důsledku chromozomových zlomů, na které navazuje určitá přestavba. V lidském genomu vznikají každý den tisíce drobných mutací, které jsou díky reparačním opravným mechanismům opravovány do ... -
Význam parentálního původu postiženého chromozomu při vzniku mikrodelečních syndromů
(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2014)Date of defense: 12. 6. 2014Mikrodeleční syndromy jsou komplexní onemocnění, způsobená ztrátou genetické informace v důsledku kryptických delecí menších než 5 Mb. Jsou příčinou velkého množství fenotypových znaků, mezi nejčastější patří vývojové a ...