Browsing by Advisor "Šolc, Roman"
Now showing items 1-18 of 18
-
Biologické determinanty vzniku a vývoje protikladných psychických a behaviorálních znaků asociovaných s poruchami autistického spektra a Williamsovým syndromem
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2019)Date of defense: 5. 6. 2019Williamsův syndrom je genetické onemocnění způsobené mikrodelecí na chromosomu 7, konkrétně v oblasti 7q11.23. Mezi jeho hlavní fenotypové projevy patří typické faciální rysy, mírná mentální retardace, kardiovaskulární ... -
Gen SHOX a klinické důsledky jeho poruch
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2013)Date of defense: 10. 6. 2013Gen SHOX ("Short Stature Homeobox-containing Gene") byl objeven při zkoumání genotypo-fenotypových korelací u dívek s Turnerovým syndromem. Právě absence jedné z alel tohoto genu byla příčinou malého vzrůstu takto postižených ... -
Genetika psychických onemocnění
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2019)Date of defense: 30. 1. 2019Psychological diseases are very heterogeneus group of diseases, including a complicated and complex multifactorial etiology with a possibility of an important role of a genetic component. Some diaseses got discovered their ... -
Inaktivace chromosomu X u lidí s abnormální sestavou gonosomů
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2019)Date of defense: 9. 9. 2019Inaktivace chromosomu X je způsob genetické regulace vyvinutý u savců, který má za úkol vyrovnat genetickou dávku mezi pohlavními chromosomy samců (XY) a samic (XX). Během embryonálního vývoje samic je jeden chromosom X ... -
Inverzie na ľudských chromozómoch
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2018)Date of defense: 4. 6. 2018Lidské inverze jsou balancované strukturní variace, což způsobuje potíže při jejich analýze. Díky metodě PEM (paired-end sekvenování a mapování) došlo k obrovskému pokroku při studiu inverzí. Inverze mají důležitou roli ... -
Kryptické prestavby ľudských chromozómov asociované so schizofréniou
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2019)Date of defense: 5. 6. 2019Schizofrénia je závažné psychické ochorenie s vysokou dedičnosťou a komplexnou genetikou, ktorej súhra s environmentálnymi faktormi vedie k celej škále symptómov. Nástup moderných cytogenetických a molekulárne genetických ... -
Kryptické přestavby lidských chromozomů asociované s poruchami autistického spektra
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)Date of defense: 7. 6. 2016Poruchy autistického spektra (PAS) jsou heterogenní skupinou neurovývojových postižení charakteristické asocialitou a atypickými vzorci chování. Etiologie je velmi komplexní, autismus většinou vzniká spojením několika ... -
Mechanismy vzniku kryptických přestaveb chromosomů a jejich klinické souvislosti
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2020)Date of defense: 8. 7. 2020Chromosomal rearrangements are one of the processes which leads to formation of genetic disorders. Among the mechanisms that cause the rearrangements belong NAHR, NHEJ, FoSTeS and MMBIR. They generate rearrangements of ... -
Metody molekulární cytogenetiky: vývoj, rozbor, srovnání
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)Date of defense: 7. 6. 2016Cytogenetika je věda zabývající se strukturou a funkcí chromosomů a to zejména v průběhu buněčného dělení. Chromosomální abnormality, které při tomto dělení mohou vznikat, jsou často spojeny se vznikem různých onemocnění. ... -
Mikroduplikace na lidských chromozomech
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)Date of defense: 7. 6. 2016Mikroduplikace jsou malé chromozomové přestavby, pro jejichž detekci je třeba použít místo běžných cytogenetických metod molekulárně cytogenetické (FISH, CGH). Společně s mikrodelecemi vznikají nejčastěji nealelickou ... -
Minoritní formy spinální svalové atrofie
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)Date of defense: 13. 9. 2016Spinální svalová atrofie (SMA, spinal muscular atrophy) je nervosvalové onemocnění. Toto onemocnění postihuje nervové buňky v míše a mozkovém kmeni a způsobuje tak svalovou slabost. U některých forem SMA může dojít k ... -
Molekulárně genetická analýza chromozomální oblasti 8q24 u pacientů s trichorhinofalangeálním syndromem nebo izolovanými exostózami
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2015)Date of defense: 9. 6. 2015Trichorhinofalangeální syndrom (TRPS) je malformační syndrom charakteristický kraniofaciálními a skeletálními abnormalitami s autozomálně dominantní dědičností. Dnes se na klinické i molekulární úrovni rozlišují tři typy ... -
Prader-Williho syndrom a Angelmanův syndrom
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)Date of defense: 13. 9. 2016Prader-Williho syndrom (PWS) a Angelmanův syndrom (AS) jsou neurobehaviorální syndromy, které jsou způsobeny ztrátou exprese paternálně nebo maternálně imprintovaných genů z chromozomové oblasti 15q11-q13. To vede k odlišným ... -
Reciproké mikrodelece a mikroduplikace na lidských chromozómech
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2015)Date of defense: 5. 6. 2015Nealelická homologní rekombinace (NAHR) zprostředkovaná LCRs (low-copy repeats) produkuje v lidském genomu chromozomové přestavby, mezi něž patří mikrodelece a mikroduplikace. Tyto mutace způsobují velké množství syndromů, ... -
Spinální svalová atrofie
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2015)Date of defense: 11. 9. 2015Spinální svalová atrofie (Spinal muscular atrophy; SMA) je nervosvalové onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Postihuje α-motoneurony předních míšních rohů, což vede k progresivní svalové slabosti. Incidence ... -
Strukturní aberace lidského chromozómu 22 a jejich klinické následky
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)Date of defense: 13. 9. 2016Strukturní aberace vznikají v důsledku chromozomových zlomů, na které navazuje určitá přestavba. V lidském genomu vznikají každý den tisíce drobných mutací, které jsou díky reparačním opravným mechanismům opravovány do ... -
Význam parentálního původu postiženého chromozomu při vzniku mikrodelečních syndromů
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2014)Date of defense: 12. 6. 2014Mikrodeleční syndromy jsou komplexní onemocnění, způsobená ztrátou genetické informace v důsledku kryptických delecí menších než 5 Mb. Jsou příčinou velkého množství fenotypových znaků, mezi nejčastější patří vývojové a ... -
Význam systému HLA v etiologii psychických onemocnění
Defence status: DEFENDED(Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2020)Date of defense: 8. 7. 2020