• Biologické determinanty vzniku a vývoje protikladných psychických a behaviorálních znaků asociovaných s poruchami autistického spektra a Williamsovým syndromem 

      Buriánková, Klára (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2019)
      Date of defense: 5. 6. 2019
      Williamsův syndrom je genetické onemocnění způsobené mikrodelecí na chromosomu 7, konkrétně v oblasti 7q11.23. Mezi jeho hlavní fenotypové projevy patří typické faciální rysy, mírná mentální retardace, kardiovaskulární ...
    • Gen SHOX a klinické důsledky jeho poruch 

      Klugerová, Michaela (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2013)
      Date of defense: 10. 6. 2013
      Gen SHOX ("Short Stature Homeobox-containing Gene") byl objeven při zkoumání genotypo-fenotypových korelací u dívek s Turnerovým syndromem. Právě absence jedné z alel tohoto genu byla příčinou malého vzrůstu takto postižených ...
    • Genetika psychických onemocnění 

      Krčmářová, Eliška (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2019)
      Date of defense: 30. 1. 2019
      Psychological diseases are very heterogeneus group of diseases, including a complicated and complex multifactorial etiology with a possibility of an important role of a genetic component. Some diaseses got discovered their ...
    • Inverzie na ľudských chromozómoch 

      Košuthová, Klára Mária (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2018)
      Date of defense: 4. 6. 2018
      Lidské inverze jsou balancované strukturní variace, což způsobuje potíže při jejich analýze. Díky metodě PEM (paired-end sekvenování a mapování) došlo k obrovskému pokroku při studiu inverzí. Inverze mají důležitou roli ...
    • Kryptické prestavby ľudských chromozómov asociované so schizofréniou 

      Jurišová, Lívia (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2019)
      Date of defense: 5. 6. 2019
      Schizofrénia je závažné psychické ochorenie s vysokou dedičnosťou a komplexnou genetikou, ktorej súhra s environmentálnymi faktormi vedie k celej škále symptómov. Nástup moderných cytogenetických a molekulárne genetických ...
    • Kryptické přestavby lidských chromozomů asociované s poruchami autistického spektra 

      Křivánková, Anna (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)
      Date of defense: 7. 6. 2016
      Poruchy autistického spektra (PAS) jsou heterogenní skupinou neurovývojových postižení charakteristické asocialitou a atypickými vzorci chování. Etiologie je velmi komplexní, autismus většinou vzniká spojením několika ...
    • Metody molekulární cytogenetiky: vývoj, rozbor, srovnání 

      Budková, Kateřina (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)
      Date of defense: 7. 6. 2016
      Cytogenetika je věda zabývající se strukturou a funkcí chromosomů a to zejména v průběhu buněčného dělení. Chromosomální abnormality, které při tomto dělení mohou vznikat, jsou často spojeny se vznikem různých onemocnění. ...
    • Mikroduplikace na lidských chromozomech 

      Štolová, Lucie (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)
      Date of defense: 7. 6. 2016
      Mikroduplikace jsou malé chromozomové přestavby, pro jejichž detekci je třeba použít místo běžných cytogenetických metod molekulárně cytogenetické (FISH, CGH). Společně s mikrodelecemi vznikají nejčastěji nealelickou ...
    • Minoritní formy spinální svalové atrofie 

      Metelcová, Tereza (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)
      Date of defense: 13. 9. 2016
      Spinální svalová atrofie (SMA, spinal muscular atrophy) je nervosvalové onemocnění. Toto onemocnění postihuje nervové buňky v míše a mozkovém kmeni a způsobuje tak svalovou slabost. U některých forem SMA může dojít k ...
    • Molekulárně genetická analýza chromozomální oblasti 8q24 u pacientů s trichorhinofalangeálním syndromem nebo izolovanými exostózami 

      Klugerová, Michaela (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2015)
      Date of defense: 9. 6. 2015
      Trichorhinofalangeální syndrom (TRPS) je malformační syndrom charakteristický kraniofaciálními a skeletálními abnormalitami s autozomálně dominantní dědičností. Dnes se na klinické i molekulární úrovni rozlišují tři typy ...
    • Prader-Williho syndrom a Angelmanův syndrom 

      Draberová, Hana (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)
      Date of defense: 13. 9. 2016
      Prader-Williho syndrom (PWS) a Angelmanův syndrom (AS) jsou neurobehaviorální syndromy, které jsou způsobeny ztrátou exprese paternálně nebo maternálně imprintovaných genů z chromozomové oblasti 15q11-q13. To vede k odlišným ...
    • Reciproké mikrodelece a mikroduplikace na lidských chromozómech 

      Sluková, Lucie (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2015)
      Date of defense: 5. 6. 2015
      Nealelická homologní rekombinace (NAHR) zprostředkovaná LCRs (low-copy repeats) produkuje v lidském genomu chromozomové přestavby, mezi něž patří mikrodelece a mikroduplikace. Tyto mutace způsobují velké množství syndromů, ...
    • Spinální svalová atrofie 

      Bohatá, Jana (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2015)
      Date of defense: 11. 9. 2015
      Spinální svalová atrofie (Spinal muscular atrophy; SMA) je nervosvalové onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Postihuje α-motoneurony předních míšních rohů, což vede k progresivní svalové slabosti. Incidence ...
    • Strukturní aberace lidského chromozómu 22 a jejich klinické následky 

      Darášová, Alžběta (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2016)
      Date of defense: 13. 9. 2016
      Strukturní aberace vznikají v důsledku chromozomových zlomů, na které navazuje určitá přestavba. V lidském genomu vznikají každý den tisíce drobných mutací, které jsou díky reparačním opravným mechanismům opravovány do ...
    • Význam parentálního původu postiženého chromozomu při vzniku mikrodelečních syndromů 

      Rašpličková, Tereza (Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, 2014)
      Date of defense: 12. 6. 2014
      Mikrodeleční syndromy jsou komplexní onemocnění, způsobená ztrátou genetické informace v důsledku kryptických delecí menších než 5 Mb. Jsou příčinou velkého množství fenotypových znaků, mezi nejčastější patří vývojové a ...

      © 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 3-5, 116 36 Praha; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

      Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

      Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

      DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
      Theme by 
      @mire NV